01 Missä näytteenotto suoritetaan?
01 Näytteenoton voit suorittaa kotona. Otat näytteet nopeasti ja helposti, meidän lähettämällä testipakkauksella. Pakkaus sisältää ohjeet näytteenottoon ja niiden palauttamiseen meille.
02 Onko verinäyte parempi, kuin poskinäyte?
02 Molemmat toimivat hyvin geenianalyysissä. Poskinäyte on miellyttävämpi tapa ottaa näyte ja sen voi suorittaa kuka tahansa itse.
03 Missä näytteeni tutkitaan?
03 Näytteesi tutkitaan, virallisessa sertifioidussa laboratoriossa, jolla on 15 vuoden kokemus genetiikasta. Laboratoriossa on alan parhain teknologia ja asiantunteva henkilökunta. Kysymykset laboratoriohenkilökunnalle mahdollista meidän asiakaspalvelumme kautta.
04 Ehtiikö näytteeni riittävän ajoissa laboratorioon ja voiko sen laatu mennä huonoksi kuljetuksen aikana?
04 Näyte säilyy hyvänä kuljetusputkessa olevan lisäaineen ansiosta. Tärkeää on että näyteputken korkki on tiiviisti suljettuna. Näytettä ei pakasteta, eikä säilytetä jääkaapissa.
05 Mitä tapahtuu analyysistä saatavalle datalle?
05 Analysoimme geeneistä erilaisia variantteja (muunnoksia) joista laskemme matemaattisesti riskejä. Esitämme riskiarvion, korkea riski, lievä riski, sekä normaali. Kaikista riskiä lisäävistä genotyypeistä annetaan tiedot sekä lausunto. Asiakas voi pyytäessä saada myös raakadatan itselleen.
06 Mitä genomista katsotaan?
06 Kartoitamme geeneistäsi erilaisia mutaatioita eli SNP's (Single Nucleotide Polymorphism).
07 Tutkitaanko testissä valkoihoisen vai tummaihoisen mutaatioita?
07 Tutkimme ainoastaan sellaisia mutaatioita, joiden tiedetään lisäävän sairastumisriskiä etnisyydestä riippumatta. Sairauksia joita esiintyy, niin Suomessa kuin muuallakin maailmalla.
08 Kuinka kattava ja edustava on se tietokanta, jonka tietoa käytetään oman riskini analyysissä?
08 Olemme rakentaneet tietokantaa jo yli 14 vuoden ajan. Sen kattavuus laaja ja biotieteen asiantuntijamme ovat saaneet mahdollisimman laajalta alueelta geenitietoa sisältymään testiin. Tutkittavat geenit ovat sellaisia joiden riskiä kohottava vaikutus on hyväksytty maailmanlaajuisesti erilaisissa tutkimuksissa ja tiedejulkaisuissa.
09 Voiko perimäni muuntua? Esimerkiksi onko minulla sama geenivariantti vielä 10 vuoden kuluttua?
09 Geneettinen materiaali on suhteellisen pysyvää, mutta on totta että pitkällä aikavälillä mutaatioita syntyy. Kuitekin yksittäisten, tässä testissä olevien geenien mutaatioiden tapahtuminen ei ole tilastollisesti kovinkaan todennäköistä.
10 Jos testiä laajennetaan koskemaan uusia sairauksia, niin pitääkö minun tehdä taas uusi testi, että saan tiedon minua kiinnostavan sairauden riskistä?
10 Ei tarvita uutta näytettä. Meillä on sinun raakadata, joka sisältää valtavan määrän myös muiden geenialueiden tietoa ja voit helposti pyytää meitä tekemään uusia riskianalyysejä geenitiedostasi, koska tahansa myöhemmin.
11 Minulla on jo testissä tutkittava sairaus, johon saan hoitoa. Onko testistä minulle silloin enään hyötyä?
11 Tässä tilanteessa voit selvittää ja saada tiedon, onko sinulla tälle sairaudelle altistavia geenejä. Tieto voi olla hyödyllistä lapsille. Testi sisältää myös monien lääkeaineiden käyttäytymistä ja haitallisuutta elimistössä kuvaavaa tietoa.
12 Mitä LTR ja ALTR tarkoittavat?
12 LTR (Life Time Risk) kuvastaa sinun omaa riskiä johon vaikuttaa ALTR (Average Life Time Risk) eli keskimääräinen eliniän riski. Riskien laskemisen pohjana käytetään WHO:n antamia keskimääräisiä riskejä tietyissä väestöissä. ALTR 8% tarkoittaa että 8 henkilöä, 100 valkoihoisesta saa tietyn sairauden.
13 Jos saan korkean riskin johonkin sairauteen, niin tarkoittaako se että sairastun?
13 Ei tarkoita. Se ei automaatisesti tarkoita sairastumista heti tai myöhemmälläkään iällä. Geneettisen riskin lisäksi on olemassa joukko muita riskitekijöitä, kuten elämäntavat ja ympäristö joilla on merkittävin riski sairastumiseen.
14 Ovatko testit sertifioituja ja hyväksyttyjä käyttöön yksityisillä ihmisillä?
14 Olemme ISO-sertifioitu laboratorio (NABL) ja tuotteemme ovat CE-merkittyjä. Emoyhtiö Ocimum Biosolutions on biolääketieteen alalla tunnettu yritys, joka omaa monia patentteja erilaisiin lääketieteellisiin innovaatioihin.
15 Mitä sertifikaatteja teillä on?
15 ISO 9001:2010, ISO 13485:2012 sekä lääketieteellisen laboratorion ISO 15189.
16 Saanko tietää testissä myös sukujuuristani?
16 Sukujuurien määrittämistä tehdään usein mitokondrio DNA:n ja Y-DNA:n seknvenseistä. Suunnittelemme lähitulevaisuudessa myös näiden sisällyttämistä testipaneeliin.
17 Minkälaista raakadataa te tarjoatte minulle?
17 Raakadata sisältää puolen miljoonan markkerin käsittävän datan. Tähän sisältyy 56 000 geeniä, autosomaalisia ja X/Y-markkereita. Data on 90 Mb ja sen voidaan lähettää sähköpostilla tai muulla tavalla pyydettäessä.
18 Minkälaista menetelmää käytetään testien suorittamiseen?
18 Käytämme sekvensoinnissa Illuminan NGS (next generation sequencing) laitteistoja, sekä erikoisalaamme suunniteltuja siruja.
19 Miksi määritätte ylimääräisiä alueita kohdealueiden lisäksi?
19 Olemme ottaneet paljon myös sellaisia geenialueita, joiden määrityksellä ei tällä hetkellä tiedetä olevan validia käyttöä, mutta niiden epäillään olevan tulevaisuudessa merkittäviä sairausriskien määrityksessä. Tällä tavalla voimme ennakoida tieteen kehittymistä ja tarjota asiakkaalle myös tulevaisuuden mahdollisuuksia geenitestauksessa.
20 Miksi jotkin yrityksen määrittävät tietyn sairauden kohdalla jopa enemmän geenejä?
20 Tämä on yksi tärkeimpiä kysymyksiä geenitestin laadun ja validiteetin kannalta. Me noudatamme ehdotonta tieteellistä ja kriittistä lähestymistapaa siihen, mitä geenejä tutkitaan. Tilastolliset laatukriteerit tulee täyttyä, ennen kuin voimme ottaa jonkun geenivariantin testiimme mukaan. Haluamme olla varmoja siitä että jokin tauti varmuudella korreloi tiettyyn geeniin. Hyväksymme ainoastaan varmistettua tietoa kaikissa testeissä ja toiminnoissa.
21 Onko teidän algoritmit parempia kuin muiden yritysten?
21 Algoritmimme on vuosien työn tulosta geneettisen tiedon käsittelemiseen. Sen perustana on genotyypin ja fenotyypin vastaavuus terveydentilaan sekä tietoihin sukututkimuksista.
22 Onko yrityksellä jotain patentteja?
22 Kyllä, meillä on lukuisia patentteja sekä tavaramerkkejä. Ainutlaatuista SNP-algorimia patentoidaan tällä hetkellä. Emoyhtiö Ocimum Biosolutions omistaa 60 eri patenttia.
23 Miksi saamaani genotyyppiä ei ole yhdistetty muissa julkaisuissa?
23 MyGenome testi käyttää Illuminan Top Bot- mallia, joka on sen vakiintunut muoto. Sillä varmistetaan että riskit lasketaan oikein. Tämän vuoksi se voi poiketa dbSNP mallista.
24 Miten koko genomin sekvensointi eroaa genotyypityksestä?
24 Koko genomin sekvensoinnilla eli WGS (Whole Genome Sequencing) tarkoitetaan kaikkien geenien luentaa (ATCG), kuin taas genotyypityksessä, etsitään tietyn geenin kohtaa ja halutaan tarkastella siihen liittyviä muutoksia. Periaatteessa molemmat ovat perimän luentaa, mutta koko genomin lukeminen vie enemmän aikaa ja resursseja.
25 Jos minulla on riski sydänsairaudelle, niin miten te määritätte tämän?
25 Lääketieteellisten tutkimusten ja niistä saatujen julkaisujen perusteella olemme tunnistaneet 13 SNP:tä joilla on todettu olevan suuri merkitys sydänsairauden kehittymiseen. Jokaisesta näistä olemme analysoineet myös suhdelukuja, sekä riskikertoimia niiden esiintyvyydestä. Näiden perusteella pystytään laskemaan tietyn SNP:n vaikutus henkilön geneettiseen riskiin. Eli riskit ovat tieteelliseen näyttöön ja tilastollisiin menetelmin perusteltuja riskejä. Henkilö, jolla on suuri määrä riski genotyyppejä esim. 10 SNP:tä, omaa korkeamman riskin verrattuna henkilöön jolla ei ole yhtään riskigenotyyppejä.
26 Saanko autosomaalisen DNA:n genotyypitykset raportissani?
26 Raporttimme sisältää tutkittujen nukleotidi polymorfismin tulokset ja tiedot. Näihin kuuluvat autosomaalisia ja sukupuolikromosomeihin kohdistuneita SNP-tietoja, jotka liittyvät tiettyihin sairauksiin, ominaisuuksiin, sekä lääkeainemetaboliaan. Jos haluat laajemmin tietoa ja autosomaalista dataa, niin annamme sinulle raakadatan erillisellä pyynnöllä.
27 Kuka arvioi BrainMap tietoja ja antaa perinnöllisyysneuvontaa raporttiin liittyen?
27 Olemme sertifioitu laboratorio ja terveyspalvelujen tuottaja, jolloin testin hintaan kuuluu aina perinnöllisyysneuvonta palvelut. Meidän asiantuntija käy läpi raporttisi, terveyshistoriaasi ja kliinisiä indikaatioita, sekä mahdollisesti suosittelee jatkotoimenpiteistä (esim. seulontatutkimukset, diagnostiikka). Tämän jälkeen voit ottaa asian esille seuraavassa terveystarkastuksessa.
28 Testistä saatava tieto pelottaa minua. Mitä jos en selviä tiedon käsittelemisestä ja asiat jäävät vaivaamaan?
28 Huomaa, että testillä saatu tieto kertoo ainoastaan perinnöllisistä vaikutuksista terveyteesi. Voit samantyyppistä tietoa saada esimerkiksi selvittämällä sukulaisesi terveystietoa. Myös niistä saatava terveystieto ei välttämättä tarkoita sitä että sairastuisit samaan sairauteen kuin sukulaisesi, koska ympäristön vaikutus riskiin on merkittävää. Esim. raskas tupakoitsija sairastuu keuhkosyöpään, ei välttämättä tarkoita että hänellä olisi ollut ks. sairauteen riskiä lisääviä geenejä. Kun olet saanut tulokset ja ensineuvonnan, niin suosittelemme että käyt nämä asiat lääkärisi kanssa läpi, esimerkiksi terveystarkastuksessa. Tällöin lääkäri voi arvioida ja hoitaa terveyttäsi kokonaisvaltaisesti.
29 Miten toimin tuloksien jälkeen?
29 Geenineuvojamme antaa sinulle jatko-ohjeita ja suosituksia siitä miten voit vähentää tietynlaisia riskitekijöitä (esim. ruokavalio ja liikunta). Lisäksi asiantuntija neuvoo, miten seurata tietynlaista asiaa ja millä menetelmillä tälläistä seurantaa voidaan toteuttaa (esim. seulonnat).
30 Onko teillä tarjota testitulosten jälkeistä toimintaa?
30 Meillä on monia yhteistyökumppaneita ravitsemuksen ja liikunnan alalta. Meillä on monia lääkäreitä ja klinikoita, jotka tarjoavat meidän geenitestausta ja niihin liittyvää seurantaa. Voit tiedustella lisää asiakaspalvelusta.
31 Kuinka tarkkoja ja luotettavia tulokset ovat?
31 MyGenome testit suoritetaan laboratoriossa joka on ISO-sertifioitu. Laboratorio noudattaa tarkkaa GLP-toimintaa standardien mukaisesti. Kaikki näytteet käsitellään tiukkojen laatuvaatimuksien mukaisesti. Analyysien tarkkuus on 99% ja riskianalyysit tehdään vankalla algoritmilla, joka on kehitetty tutkimaan kliinisesti merkittäviä havaintoja perimästä. Näytteiden käsittelyn, analyysin ja raportoinnin suorittaa alan korkeimman koulutuksen saaneet asiantuntijat. Käytössämme ovat myös alan parhaimmat teknologiset laitteet ja menetelmät, joita käytetään maailman suurimmissa biotieteellisissä yliopistoissa, instituuteissa ja yrityksissä.
32 Onko testin teettämisessä ikärajaa?
32 Ei ole, mutta alle 18-vuotiaalta tarvitaan vanhempien suostumus testin suorittamiseen. Käytännössä mitä varhaisemmassa vaiheessa testi tehdään, sitä paremmin voidaan ennaltaehkäistä ja kohdistaa huomiota tiettyihin asioihin elämässä. Testituloksia ei kuitenkaan anneta lapselle, vaan ne tulevat vanhemmille tai häntä hoitavalle lääkärille.
33 Voinko maksaa testin netissä?
33 Kyllä voit. Meillä voit maksaa kaikilla pankki- ja luottokorteilla, turvallisen ja salatun maksujärjestelmän kautta. Järjestelmä tarjoa mahdollisuuden käyttää myös ApplePay suoramaksua. Tarjoamme palveluita koko euroopan alueella ja sen vuoksi maksujärjestelmä on Englanniksi. Mutta riskigeeni.fi on täysin kotimainen palvelu ja sinua palvellaan Suomeksi ja tarvittaessa voit maksaa myös laskulla.
34 Mitä testin suorittaminen merkitsee perheelleni?
34 Monet sairaudet ovat sellaisia että niiden ilmenemiseen vaikuttavat vahvasti sekä geneettinen alttius, että ympäristö. Testin avulla ei voida omiin geeneihin vaikuttaa, koska olemme jo saaneet geenit vanhemmiltamme ja kannamme niitä lopun elämän. Mutta ympäristöön ja elitapoihin voidaan vaikuttaa merkittävästi. Tiedon avulla voit ennaltaehkäistä riskiä sairastua, muuttamalla elintapojasi. Tieto omasta perinnöllisestä riskistä paperilla voi saada muutoksen aikaan suotuisammin, kuin tieto siitä että joku lähisukulainen sairastaa sitä. Tiedon avulla voit saada koko perheesi mukaan terveystalkoisiin.
35 Onko tarpeellista testata uudelleen myöhemmällä iällä? Jos geenit ovat muuttuneet?
35 Emme pidä tarpeellisena, emmekä suosittele ketään testaamaan uudelleen. Tutkitut geneettiset markkerit eivät suurella todennököisyydellä muut elämän aikana. Ainoastaan kovin poikkeukselliset, (fysikaaliset) olosuhteet ja ympäristö (kemiallinen) voisivat vaikuttaa geeneihimme, joita kannamme läpi elämän.
36 Onko teillä koko genomin sekvensointia tarjolla?
36 WGS:ää eli koko genomin sekvensointia emme tarjoa kuluttajille tällä hetkellä. Tämä palvelu on ainoastaan tieteellistä tutkimusta varten ja perinnöllisyystieteen asiantuntijalääkäreille.
37 Olisiko WGS parempi ja tarkempi kuin MyGenome testi?
37 Data SNP-testauksesta on yhtä luotettavaa ja tarkkaa kuin WGS-analyysissä. SNP:hen perustuva geenitesti on suunniteltu tiedon hyödynnettävyyttä ajatellen. Se on kohdistettu tiettyihin sairauksiin yhteydessä olevien geenien luenta, kuin taas koko genomin sekvensointi lukee koko perimän. Tulevaisuudessa tarjoamme WGS koko genomin sekvensointia myös yksityisille asiakkaille, kunnes olemme paketoineet sen sellaiseen muotoon että sitä voidaan hyödyntää tehokkaasti yksilön elämän tuntemisessa.
38 Onko testissä ja tilastoanalyysissä huomioitu valkoihoisen perimän erot tummaihoiseen perimään?
38 Testimme SNP-tiedot perustuvat GWAS:iin (Genome Wide Association Studies), jonka mukaan perimä vaihtelee eri väestöjen välillä. Kuitenkin testissä määritettyjen SNP:eiden on havaittu olevan yhtä merkittäviä niin valkoihoisessa kuin tummaihoisessa populaatiossa. Tämä selviää siitä että sairaudet ovat yhtä yleisiä eri kansojen välillä. Testissämme ei ole mukana tiettyyn populaation liittyviä suhteellisen harvinaisia sairauksia.
39 Voinko saada vastaavanlaisen testin jostain muualta?
39 Et voi saada. Olemme kehittäneet yli 14 vuoden ajan testissämme hyödyntäviä tilastollisia innovaatioita, jotka ovat meidän ns. in-house menetelmiä.
40 Olen kuullut että perinnöllisyys on merkittävässä roolissa 2%:ssa kaikista syövistä? Mikä vaikuttaa sitten 98%?
40 Se on totta. Kaikkia syöpiä ei peritä ja syövän kehittyminen on monimutkainen prosessi, vaikka siitä tiedetään jo melko paljon. Syövissä geneettinen tarkastelu on erilaista eri syöpien välillä. Hyvin pitkälti tämän vuoksi kaikki syöpätutkijat ja lääkärit ovat yhtä mieltä siitä että mikään testi ei tällä hetkellä täydellä varmuudella voi poissulkea jonkun syövän mahdollisuutta. Mutta mahdollsien riskitekijöiden seuraaminen on mahdollista ja näihin korkean riskin omaaviin yksilöihin voidaan lisätä seurantaa (säännölliset tarkastukset ym. seulontatestit). Tutkijat ovat yhtä mieltä siitä että seurantaa voidaan lisätä geenitestien avulla kunnes siihen on mahdollisuus kustannusten laskiessa. Lisäksi tämä 2% ei ole absoluuttinen luku syövän perinnöllisten osuuksien arvioinnissa. Eri tutkimuksissa on saatu viitteitä 5-10% geneettisestä vaikuttavuudesta syövän syntyyn. Luonnollisesti tätä on vaikea arvioida tarkkaan, koska geenitestaus on vasta nyt lisääntynyt. Tulevaisuudessa tähänkin asiaan saadaan varmasti tarkentavia vastauksia.
51 Mitä tietoja minun pitää antaa jos haluan tehdä testin?
51 Tarvitsemme tilauksessa ainoastaan henkilötiedot ja postiosoitteen johon lähetämme testipakkauksen. Pakkauksen mukana saat testauksen ehdot ja lomakkeet, joissa kysytään mm. lupaa raakadatan käytöstä tieteellisissä tutkimuksissa. Nämä voit palauttaa näytteiden mukana samalla lähetyksellä. Tietoja ei luovuteta kolmansille osapuolille, ei työnantajille, ei vakuutusyhtiöille. Kunnioitamme yksityisyyden suojaa korkealla prioriteetilla.
52 Jos tilaan testin toiselle henkilölle, niin voitteko lähettää testipakkauksen suoraan hänelle? Kauanko pakkauksen saapumisessa kestää?
52 Voimme toimittaa pakkauksen mihin päin tahansa maailmaa. Pakkauksen saapumiseen menee Suomessa 2 vuorokautta, ulkomaille maasta riippuen 2-10 vuorokautta.
53 Kuinka nopeasti saan tulokset testistä?
53 Normaalisti testausaika on 6-8 viikkoa. Tulokset lähetämme suoraan sähköpostiin ja tarvittaessa saat raportin paperiversiona, erillisellä pyynnöllä.
54 Mistä saan perinnöllisyysneuvontaa testituloksieni ymmärtämiseen?
54 Me tarjoamme jokaiselle testin tilanneelle neuvonta-ajan, kesto 30min suoraan laboratorion asiantuntijalta. Hänen kanssaan voit keskustella tuloksista ja hän auttaa sinua ymmärtämään mitä tuloksesi tarkoittavat. Asiantuntijoinamme on lääketieteen- ja genetiikan asiantuntijoita. Varsinaisia lääketieteellisiä hoitomääräyksiä me emme tarjoa, vaan sinun on esitettävä tuloksesi sinua hoitavalle lääkärille, joka arvioi tilannettasi.
55 Onko Riskigeeni.net palveluja tarjolla muissa maissa?
55 Kyllä, testiä tarjotaan myös Ruotsissa osoitteessa www.riskgener.net
01 Näytteenoton voit suorittaa kotona. Otat näytteet nopeasti ja helposti, meidän lähettämällä testipakkauksella. Pakkaus sisältää ohjeet näytteenottoon ja niiden palauttamiseen meille.
02 Onko verinäyte parempi, kuin poskinäyte?
02 Molemmat toimivat hyvin geenianalyysissä. Poskinäyte on miellyttävämpi tapa ottaa näyte ja sen voi suorittaa kuka tahansa itse.
03 Missä näytteeni tutkitaan?
03 Näytteesi tutkitaan, virallisessa sertifioidussa laboratoriossa, jolla on 15 vuoden kokemus genetiikasta. Laboratoriossa on alan parhain teknologia ja asiantunteva henkilökunta. Kysymykset laboratoriohenkilökunnalle mahdollista meidän asiakaspalvelumme kautta.
04 Ehtiikö näytteeni riittävän ajoissa laboratorioon ja voiko sen laatu mennä huonoksi kuljetuksen aikana?
04 Näyte säilyy hyvänä kuljetusputkessa olevan lisäaineen ansiosta. Tärkeää on että näyteputken korkki on tiiviisti suljettuna. Näytettä ei pakasteta, eikä säilytetä jääkaapissa.
05 Mitä tapahtuu analyysistä saatavalle datalle?
05 Analysoimme geeneistä erilaisia variantteja (muunnoksia) joista laskemme matemaattisesti riskejä. Esitämme riskiarvion, korkea riski, lievä riski, sekä normaali. Kaikista riskiä lisäävistä genotyypeistä annetaan tiedot sekä lausunto. Asiakas voi pyytäessä saada myös raakadatan itselleen.
06 Mitä genomista katsotaan?
06 Kartoitamme geeneistäsi erilaisia mutaatioita eli SNP's (Single Nucleotide Polymorphism).
07 Tutkitaanko testissä valkoihoisen vai tummaihoisen mutaatioita?
07 Tutkimme ainoastaan sellaisia mutaatioita, joiden tiedetään lisäävän sairastumisriskiä etnisyydestä riippumatta. Sairauksia joita esiintyy, niin Suomessa kuin muuallakin maailmalla.
08 Kuinka kattava ja edustava on se tietokanta, jonka tietoa käytetään oman riskini analyysissä?
08 Olemme rakentaneet tietokantaa jo yli 14 vuoden ajan. Sen kattavuus laaja ja biotieteen asiantuntijamme ovat saaneet mahdollisimman laajalta alueelta geenitietoa sisältymään testiin. Tutkittavat geenit ovat sellaisia joiden riskiä kohottava vaikutus on hyväksytty maailmanlaajuisesti erilaisissa tutkimuksissa ja tiedejulkaisuissa.
09 Voiko perimäni muuntua? Esimerkiksi onko minulla sama geenivariantti vielä 10 vuoden kuluttua?
09 Geneettinen materiaali on suhteellisen pysyvää, mutta on totta että pitkällä aikavälillä mutaatioita syntyy. Kuitekin yksittäisten, tässä testissä olevien geenien mutaatioiden tapahtuminen ei ole tilastollisesti kovinkaan todennäköistä.
10 Jos testiä laajennetaan koskemaan uusia sairauksia, niin pitääkö minun tehdä taas uusi testi, että saan tiedon minua kiinnostavan sairauden riskistä?
10 Ei tarvita uutta näytettä. Meillä on sinun raakadata, joka sisältää valtavan määrän myös muiden geenialueiden tietoa ja voit helposti pyytää meitä tekemään uusia riskianalyysejä geenitiedostasi, koska tahansa myöhemmin.
11 Minulla on jo testissä tutkittava sairaus, johon saan hoitoa. Onko testistä minulle silloin enään hyötyä?
11 Tässä tilanteessa voit selvittää ja saada tiedon, onko sinulla tälle sairaudelle altistavia geenejä. Tieto voi olla hyödyllistä lapsille. Testi sisältää myös monien lääkeaineiden käyttäytymistä ja haitallisuutta elimistössä kuvaavaa tietoa.
12 Mitä LTR ja ALTR tarkoittavat?
12 LTR (Life Time Risk) kuvastaa sinun omaa riskiä johon vaikuttaa ALTR (Average Life Time Risk) eli keskimääräinen eliniän riski. Riskien laskemisen pohjana käytetään WHO:n antamia keskimääräisiä riskejä tietyissä väestöissä. ALTR 8% tarkoittaa että 8 henkilöä, 100 valkoihoisesta saa tietyn sairauden.
13 Jos saan korkean riskin johonkin sairauteen, niin tarkoittaako se että sairastun?
13 Ei tarkoita. Se ei automaatisesti tarkoita sairastumista heti tai myöhemmälläkään iällä. Geneettisen riskin lisäksi on olemassa joukko muita riskitekijöitä, kuten elämäntavat ja ympäristö joilla on merkittävin riski sairastumiseen.
14 Ovatko testit sertifioituja ja hyväksyttyjä käyttöön yksityisillä ihmisillä?
14 Olemme ISO-sertifioitu laboratorio (NABL) ja tuotteemme ovat CE-merkittyjä. Emoyhtiö Ocimum Biosolutions on biolääketieteen alalla tunnettu yritys, joka omaa monia patentteja erilaisiin lääketieteellisiin innovaatioihin.
15 Mitä sertifikaatteja teillä on?
15 ISO 9001:2010, ISO 13485:2012 sekä lääketieteellisen laboratorion ISO 15189.
16 Saanko tietää testissä myös sukujuuristani?
16 Sukujuurien määrittämistä tehdään usein mitokondrio DNA:n ja Y-DNA:n seknvenseistä. Suunnittelemme lähitulevaisuudessa myös näiden sisällyttämistä testipaneeliin.
17 Minkälaista raakadataa te tarjoatte minulle?
17 Raakadata sisältää puolen miljoonan markkerin käsittävän datan. Tähän sisältyy 56 000 geeniä, autosomaalisia ja X/Y-markkereita. Data on 90 Mb ja sen voidaan lähettää sähköpostilla tai muulla tavalla pyydettäessä.
18 Minkälaista menetelmää käytetään testien suorittamiseen?
18 Käytämme sekvensoinnissa Illuminan NGS (next generation sequencing) laitteistoja, sekä erikoisalaamme suunniteltuja siruja.
19 Miksi määritätte ylimääräisiä alueita kohdealueiden lisäksi?
19 Olemme ottaneet paljon myös sellaisia geenialueita, joiden määrityksellä ei tällä hetkellä tiedetä olevan validia käyttöä, mutta niiden epäillään olevan tulevaisuudessa merkittäviä sairausriskien määrityksessä. Tällä tavalla voimme ennakoida tieteen kehittymistä ja tarjota asiakkaalle myös tulevaisuuden mahdollisuuksia geenitestauksessa.
20 Miksi jotkin yrityksen määrittävät tietyn sairauden kohdalla jopa enemmän geenejä?
20 Tämä on yksi tärkeimpiä kysymyksiä geenitestin laadun ja validiteetin kannalta. Me noudatamme ehdotonta tieteellistä ja kriittistä lähestymistapaa siihen, mitä geenejä tutkitaan. Tilastolliset laatukriteerit tulee täyttyä, ennen kuin voimme ottaa jonkun geenivariantin testiimme mukaan. Haluamme olla varmoja siitä että jokin tauti varmuudella korreloi tiettyyn geeniin. Hyväksymme ainoastaan varmistettua tietoa kaikissa testeissä ja toiminnoissa.
21 Onko teidän algoritmit parempia kuin muiden yritysten?
21 Algoritmimme on vuosien työn tulosta geneettisen tiedon käsittelemiseen. Sen perustana on genotyypin ja fenotyypin vastaavuus terveydentilaan sekä tietoihin sukututkimuksista.
22 Onko yrityksellä jotain patentteja?
22 Kyllä, meillä on lukuisia patentteja sekä tavaramerkkejä. Ainutlaatuista SNP-algorimia patentoidaan tällä hetkellä. Emoyhtiö Ocimum Biosolutions omistaa 60 eri patenttia.
23 Miksi saamaani genotyyppiä ei ole yhdistetty muissa julkaisuissa?
23 MyGenome testi käyttää Illuminan Top Bot- mallia, joka on sen vakiintunut muoto. Sillä varmistetaan että riskit lasketaan oikein. Tämän vuoksi se voi poiketa dbSNP mallista.
24 Miten koko genomin sekvensointi eroaa genotyypityksestä?
24 Koko genomin sekvensoinnilla eli WGS (Whole Genome Sequencing) tarkoitetaan kaikkien geenien luentaa (ATCG), kuin taas genotyypityksessä, etsitään tietyn geenin kohtaa ja halutaan tarkastella siihen liittyviä muutoksia. Periaatteessa molemmat ovat perimän luentaa, mutta koko genomin lukeminen vie enemmän aikaa ja resursseja.
25 Jos minulla on riski sydänsairaudelle, niin miten te määritätte tämän?
25 Lääketieteellisten tutkimusten ja niistä saatujen julkaisujen perusteella olemme tunnistaneet 13 SNP:tä joilla on todettu olevan suuri merkitys sydänsairauden kehittymiseen. Jokaisesta näistä olemme analysoineet myös suhdelukuja, sekä riskikertoimia niiden esiintyvyydestä. Näiden perusteella pystytään laskemaan tietyn SNP:n vaikutus henkilön geneettiseen riskiin. Eli riskit ovat tieteelliseen näyttöön ja tilastollisiin menetelmin perusteltuja riskejä. Henkilö, jolla on suuri määrä riski genotyyppejä esim. 10 SNP:tä, omaa korkeamman riskin verrattuna henkilöön jolla ei ole yhtään riskigenotyyppejä.
26 Saanko autosomaalisen DNA:n genotyypitykset raportissani?
26 Raporttimme sisältää tutkittujen nukleotidi polymorfismin tulokset ja tiedot. Näihin kuuluvat autosomaalisia ja sukupuolikromosomeihin kohdistuneita SNP-tietoja, jotka liittyvät tiettyihin sairauksiin, ominaisuuksiin, sekä lääkeainemetaboliaan. Jos haluat laajemmin tietoa ja autosomaalista dataa, niin annamme sinulle raakadatan erillisellä pyynnöllä.
27 Kuka arvioi BrainMap tietoja ja antaa perinnöllisyysneuvontaa raporttiin liittyen?
27 Olemme sertifioitu laboratorio ja terveyspalvelujen tuottaja, jolloin testin hintaan kuuluu aina perinnöllisyysneuvonta palvelut. Meidän asiantuntija käy läpi raporttisi, terveyshistoriaasi ja kliinisiä indikaatioita, sekä mahdollisesti suosittelee jatkotoimenpiteistä (esim. seulontatutkimukset, diagnostiikka). Tämän jälkeen voit ottaa asian esille seuraavassa terveystarkastuksessa.
28 Testistä saatava tieto pelottaa minua. Mitä jos en selviä tiedon käsittelemisestä ja asiat jäävät vaivaamaan?
28 Huomaa, että testillä saatu tieto kertoo ainoastaan perinnöllisistä vaikutuksista terveyteesi. Voit samantyyppistä tietoa saada esimerkiksi selvittämällä sukulaisesi terveystietoa. Myös niistä saatava terveystieto ei välttämättä tarkoita sitä että sairastuisit samaan sairauteen kuin sukulaisesi, koska ympäristön vaikutus riskiin on merkittävää. Esim. raskas tupakoitsija sairastuu keuhkosyöpään, ei välttämättä tarkoita että hänellä olisi ollut ks. sairauteen riskiä lisääviä geenejä. Kun olet saanut tulokset ja ensineuvonnan, niin suosittelemme että käyt nämä asiat lääkärisi kanssa läpi, esimerkiksi terveystarkastuksessa. Tällöin lääkäri voi arvioida ja hoitaa terveyttäsi kokonaisvaltaisesti.
29 Miten toimin tuloksien jälkeen?
29 Geenineuvojamme antaa sinulle jatko-ohjeita ja suosituksia siitä miten voit vähentää tietynlaisia riskitekijöitä (esim. ruokavalio ja liikunta). Lisäksi asiantuntija neuvoo, miten seurata tietynlaista asiaa ja millä menetelmillä tälläistä seurantaa voidaan toteuttaa (esim. seulonnat).
30 Onko teillä tarjota testitulosten jälkeistä toimintaa?
30 Meillä on monia yhteistyökumppaneita ravitsemuksen ja liikunnan alalta. Meillä on monia lääkäreitä ja klinikoita, jotka tarjoavat meidän geenitestausta ja niihin liittyvää seurantaa. Voit tiedustella lisää asiakaspalvelusta.
31 Kuinka tarkkoja ja luotettavia tulokset ovat?
31 MyGenome testit suoritetaan laboratoriossa joka on ISO-sertifioitu. Laboratorio noudattaa tarkkaa GLP-toimintaa standardien mukaisesti. Kaikki näytteet käsitellään tiukkojen laatuvaatimuksien mukaisesti. Analyysien tarkkuus on 99% ja riskianalyysit tehdään vankalla algoritmilla, joka on kehitetty tutkimaan kliinisesti merkittäviä havaintoja perimästä. Näytteiden käsittelyn, analyysin ja raportoinnin suorittaa alan korkeimman koulutuksen saaneet asiantuntijat. Käytössämme ovat myös alan parhaimmat teknologiset laitteet ja menetelmät, joita käytetään maailman suurimmissa biotieteellisissä yliopistoissa, instituuteissa ja yrityksissä.
32 Onko testin teettämisessä ikärajaa?
32 Ei ole, mutta alle 18-vuotiaalta tarvitaan vanhempien suostumus testin suorittamiseen. Käytännössä mitä varhaisemmassa vaiheessa testi tehdään, sitä paremmin voidaan ennaltaehkäistä ja kohdistaa huomiota tiettyihin asioihin elämässä. Testituloksia ei kuitenkaan anneta lapselle, vaan ne tulevat vanhemmille tai häntä hoitavalle lääkärille.
33 Voinko maksaa testin netissä?
33 Kyllä voit. Meillä voit maksaa kaikilla pankki- ja luottokorteilla, turvallisen ja salatun maksujärjestelmän kautta. Järjestelmä tarjoa mahdollisuuden käyttää myös ApplePay suoramaksua. Tarjoamme palveluita koko euroopan alueella ja sen vuoksi maksujärjestelmä on Englanniksi. Mutta riskigeeni.fi on täysin kotimainen palvelu ja sinua palvellaan Suomeksi ja tarvittaessa voit maksaa myös laskulla.
34 Mitä testin suorittaminen merkitsee perheelleni?
34 Monet sairaudet ovat sellaisia että niiden ilmenemiseen vaikuttavat vahvasti sekä geneettinen alttius, että ympäristö. Testin avulla ei voida omiin geeneihin vaikuttaa, koska olemme jo saaneet geenit vanhemmiltamme ja kannamme niitä lopun elämän. Mutta ympäristöön ja elitapoihin voidaan vaikuttaa merkittävästi. Tiedon avulla voit ennaltaehkäistä riskiä sairastua, muuttamalla elintapojasi. Tieto omasta perinnöllisestä riskistä paperilla voi saada muutoksen aikaan suotuisammin, kuin tieto siitä että joku lähisukulainen sairastaa sitä. Tiedon avulla voit saada koko perheesi mukaan terveystalkoisiin.
35 Onko tarpeellista testata uudelleen myöhemmällä iällä? Jos geenit ovat muuttuneet?
35 Emme pidä tarpeellisena, emmekä suosittele ketään testaamaan uudelleen. Tutkitut geneettiset markkerit eivät suurella todennököisyydellä muut elämän aikana. Ainoastaan kovin poikkeukselliset, (fysikaaliset) olosuhteet ja ympäristö (kemiallinen) voisivat vaikuttaa geeneihimme, joita kannamme läpi elämän.
36 Onko teillä koko genomin sekvensointia tarjolla?
36 WGS:ää eli koko genomin sekvensointia emme tarjoa kuluttajille tällä hetkellä. Tämä palvelu on ainoastaan tieteellistä tutkimusta varten ja perinnöllisyystieteen asiantuntijalääkäreille.
37 Olisiko WGS parempi ja tarkempi kuin MyGenome testi?
37 Data SNP-testauksesta on yhtä luotettavaa ja tarkkaa kuin WGS-analyysissä. SNP:hen perustuva geenitesti on suunniteltu tiedon hyödynnettävyyttä ajatellen. Se on kohdistettu tiettyihin sairauksiin yhteydessä olevien geenien luenta, kuin taas koko genomin sekvensointi lukee koko perimän. Tulevaisuudessa tarjoamme WGS koko genomin sekvensointia myös yksityisille asiakkaille, kunnes olemme paketoineet sen sellaiseen muotoon että sitä voidaan hyödyntää tehokkaasti yksilön elämän tuntemisessa.
38 Onko testissä ja tilastoanalyysissä huomioitu valkoihoisen perimän erot tummaihoiseen perimään?
38 Testimme SNP-tiedot perustuvat GWAS:iin (Genome Wide Association Studies), jonka mukaan perimä vaihtelee eri väestöjen välillä. Kuitenkin testissä määritettyjen SNP:eiden on havaittu olevan yhtä merkittäviä niin valkoihoisessa kuin tummaihoisessa populaatiossa. Tämä selviää siitä että sairaudet ovat yhtä yleisiä eri kansojen välillä. Testissämme ei ole mukana tiettyyn populaation liittyviä suhteellisen harvinaisia sairauksia.
39 Voinko saada vastaavanlaisen testin jostain muualta?
39 Et voi saada. Olemme kehittäneet yli 14 vuoden ajan testissämme hyödyntäviä tilastollisia innovaatioita, jotka ovat meidän ns. in-house menetelmiä.
40 Olen kuullut että perinnöllisyys on merkittävässä roolissa 2%:ssa kaikista syövistä? Mikä vaikuttaa sitten 98%?
40 Se on totta. Kaikkia syöpiä ei peritä ja syövän kehittyminen on monimutkainen prosessi, vaikka siitä tiedetään jo melko paljon. Syövissä geneettinen tarkastelu on erilaista eri syöpien välillä. Hyvin pitkälti tämän vuoksi kaikki syöpätutkijat ja lääkärit ovat yhtä mieltä siitä että mikään testi ei tällä hetkellä täydellä varmuudella voi poissulkea jonkun syövän mahdollisuutta. Mutta mahdollsien riskitekijöiden seuraaminen on mahdollista ja näihin korkean riskin omaaviin yksilöihin voidaan lisätä seurantaa (säännölliset tarkastukset ym. seulontatestit). Tutkijat ovat yhtä mieltä siitä että seurantaa voidaan lisätä geenitestien avulla kunnes siihen on mahdollisuus kustannusten laskiessa. Lisäksi tämä 2% ei ole absoluuttinen luku syövän perinnöllisten osuuksien arvioinnissa. Eri tutkimuksissa on saatu viitteitä 5-10% geneettisestä vaikuttavuudesta syövän syntyyn. Luonnollisesti tätä on vaikea arvioida tarkkaan, koska geenitestaus on vasta nyt lisääntynyt. Tulevaisuudessa tähänkin asiaan saadaan varmasti tarkentavia vastauksia.
51 Mitä tietoja minun pitää antaa jos haluan tehdä testin?
51 Tarvitsemme tilauksessa ainoastaan henkilötiedot ja postiosoitteen johon lähetämme testipakkauksen. Pakkauksen mukana saat testauksen ehdot ja lomakkeet, joissa kysytään mm. lupaa raakadatan käytöstä tieteellisissä tutkimuksissa. Nämä voit palauttaa näytteiden mukana samalla lähetyksellä. Tietoja ei luovuteta kolmansille osapuolille, ei työnantajille, ei vakuutusyhtiöille. Kunnioitamme yksityisyyden suojaa korkealla prioriteetilla.
52 Jos tilaan testin toiselle henkilölle, niin voitteko lähettää testipakkauksen suoraan hänelle? Kauanko pakkauksen saapumisessa kestää?
52 Voimme toimittaa pakkauksen mihin päin tahansa maailmaa. Pakkauksen saapumiseen menee Suomessa 2 vuorokautta, ulkomaille maasta riippuen 2-10 vuorokautta.
53 Kuinka nopeasti saan tulokset testistä?
53 Normaalisti testausaika on 6-8 viikkoa. Tulokset lähetämme suoraan sähköpostiin ja tarvittaessa saat raportin paperiversiona, erillisellä pyynnöllä.
54 Mistä saan perinnöllisyysneuvontaa testituloksieni ymmärtämiseen?
54 Me tarjoamme jokaiselle testin tilanneelle neuvonta-ajan, kesto 30min suoraan laboratorion asiantuntijalta. Hänen kanssaan voit keskustella tuloksista ja hän auttaa sinua ymmärtämään mitä tuloksesi tarkoittavat. Asiantuntijoinamme on lääketieteen- ja genetiikan asiantuntijoita. Varsinaisia lääketieteellisiä hoitomääräyksiä me emme tarjoa, vaan sinun on esitettävä tuloksesi sinua hoitavalle lääkärille, joka arvioi tilannettasi.
55 Onko Riskigeeni.net palveluja tarjolla muissa maissa?
55 Kyllä, testiä tarjotaan myös Ruotsissa osoitteessa www.riskgener.net