Alzheimerin tauti
Alzheimerin tauti on yleinen dementiaan johtava sairaus. Se on etenevä ja palautumaton aivoja rappeuttava sairaus, joka johtaa monenlaisiin muistin, ajattelun ja käyttäytymisen häiriöihin. Tyypillisesti sairaus on vanhojen ihmisten (yli 65v) sairaus, mutta siitä on olemassa myös tyyppejä, jotka voivat puhjeta jo nuoremmalla iällä. Monet tutkimukset ovat viitanneet siihen, että Alzheimerin taudissa aivoihin (hermokudokseen) alkaa kertymään erästä proteiinia (beta amyloidi proteiini) ja tämä johtaa hermosolujen vaurioon. Sairautta on todettu olevan kahta tyyppiä. Vanhuudessa esiintyvää Alzeimerin tautia, sekä nuoremmalla iällä alkavaa Alzheimerin tautia. Erityisesti nuorella iällä alkavassa taudissa on havaittu olevan yhteys perinnölliseen alttiuteen.
Alzheimer perimässä
Alzheimerin tauti voi olla suvussa kulkevaa tai satunnaista tyyppiä. Nuorella iällä sairastuneiden perimästä on löydetty geenivariantteja, jotka näyttävät olevan yhteydessä sairauden syntymiseen. Mutaatiot apolipoproteiini C-1 (APOC1), ATP:tä sitovassa membraaniproteiini- (ABCA7) geenissä, mitokondrion ulkokalvon translokaasi 40 (TOMM40)-, sekä myeloisen solulinjan reseptoriaktivaattori 2 (TREM2) geenissä ovat yleisiä varhaisella iällä sairastuneiden perimässä.
Myöhäisellä iällä sairastuneiden tautityyppi on paljon yleisempi ja usein myös tähän ei ole löydetty liittyvän varmoja genotyyppejä. Tämän taudin genetiikka on yhä edelleen runsaan tutkimisen kohteena ja tutkijat ovat osoittaneet joitain geenejä joilla voisi olla riskiä lisäävää vaikutusta, esimerkiksi Apolipoproteiini E geenin osalta.
Myöhäisellä iällä sairastuneiden tautityyppi on paljon yleisempi ja usein myös tähän ei ole löydetty liittyvän varmoja genotyyppejä. Tämän taudin genetiikka on yhä edelleen runsaan tutkimisen kohteena ja tutkijat ovat osoittaneet joitain geenejä joilla voisi olla riskiä lisäävää vaikutusta, esimerkiksi Apolipoproteiini E geenin osalta.